人类心脏是一个肌肉,但它也是一个复杂的气球——一个在一分钟内大约60到100次,一生中几十亿次充盈和排空的气球。
对于肥厚型心肌症患者来说,心肌壁异常增厚。这种增厚可能会干扰心脏正常的充盈和排空操作。“如果你想象一个用超厚橡胶做的气球,你必须更用力地吹气才能充满它,心脏也是同样的,”蒙特菲奥里/爱因斯坦医学中心的儿科和内科教授Daphne Hsu说。
肥厚型心肌症是美国最常见的遗传性心脏疾病形式。它也是儿童心肌病中第二常见的类型。据估计,大约每500名成年人中就有1人患有这种疾病。美国儿童患此病的确切数量不明,但专家估计每10万儿童中大约有3例。这使它成为一种很罕见的疾病。然而,尽管它很少见,但肥厚型心肌症仍然是年轻运动员突发死亡的主要原因之一。虽然在某些情况下,这种状况可能会生命危险,但它也可能几乎没有任何症状。“许多患者没有太多症状,生活质量很好,”Hsu说。
以下,她和其他心脏专家将解释儿童肥厚型心肌症的基本知识——包括这种状况的不同形式,如何识别和治疗,以及它如何影响年轻人成长至成年期的健康。
类型和原因
肥厚型心肌症的严重程度,就像大多数其他疾病一样,可以从轻到重。在某些情况下,心脏功能仅受到轻微影响,或者根本没有影响。但是,在其他情况下,心脏功能可能会受到显著或严重的干扰或削弱。
尽管所有肥厚型心肌症病例都涉及心肌异常增厚,但这种增厚可能会或可能不会导致阻塞。在某些情况下,肥厚型心肌症会导致心律失常。它也可能干扰血液进入和离开心脏腔室的流动。简而言之,两个患有肥厚型心肌症的儿童,可能会有非常不同的体验和需要不同类型的治疗。
肥厚型心肌症的基础原因也很复杂。在大多数成年人和许多儿童中,这种状况是由遗传异常引起的。“肥厚型心肌症与许多种遗传变异有关,”Hsu说。(变异数量上百种。)专家已经确定许多导致成年人肥厚型心肌症的变异,但这种状况在儿童中的遗传学尚不完全了解。“我们正在学习更多关于这些变异的知识,并正在改进测量技术,但目前我们还不了解其中大多数变异,”她说。尽管这些变异可能来自父母,但不一定是这样。“有时遗传变异会自发产生,”Hsu说。“通常如果我们进行测试,我们无法在父母中找到肥厚型心肌症变异。”
除了明确导致肥厚型心肌症的变异外,这种状况也可能是代谢紊乱的并发症。“婴幼儿可能由于心肌代谢不正常而患上,即心肌内糖类等物质积聚使心肌增厚,”她解释说。在这些情况下,肥厚型心肌症通常只是影响大脑、肝脏和其他器官的广泛和系统性疾病的一部分。根据《心脏》杂志的一项研究,这些案例占所有儿童肥厚型心肌症例例的不到10%,几乎总是在出生时识别,而不是儿童期或青春期后。
生活在肥厚型心肌症下
肥厚型心肌症主要症状包括呼吸短促、疲劳、胸痛、心悸(心脏跳动感)和站立或坐起后头晕。这些症状可能轻微或不明显。它们也可能中度或严重。“生活质量取决于是否有心力衰竭或心律失常的迹象,但心力衰竭在儿童中并不常见,”Hsu说。在许多情况下,随着体能活动的增加,症状会更明显;运动会使心脏跳动更快并泵更多血液,这种运动可能会使肥厚型心肌症恶化。
虽然突发性心脏死亡是可能的,但这种风险在每个儿童身上都不同。“所有患有肥厚型心肌症儿童每年突发性心脏死亡的风险约为1.5%,但某些儿童的风险可能高于其他人,”伦敦大学学院儿科遗传性和罕见心血管疾病中心主任Juan-Pablo Kaski医生说。“我们可以使用临床模型来估计个别儿童的风险。”
根据该风险,有些儿童可能被建议避免体育运动或剧烈运动。但这并不总是如此。“大多数儿童可以做同龄人可以做的所有事情,”Kaski说。“唯一的区别是他们需要每6个月到1年来诊所进行一次检查。”
曾经,几乎所有患有肥厚型心肌症的儿童都被建议避免剧烈运动,但这种看法已有变化。“允许参与体育运动的趋势在增加,”明尼苏达州梅奥诊所的心脏专家Jeffrey Geske说。这部分是因为专家在识别风险最大的人方面变得更有经验。“我们也知道体育运动和活动对人来说很好,”Geske补充说。“所以问题在于平衡风险和好处。”
Hsu也表示同意。“限制儿童参与正常活动和体育运动对身体和心理都不健康,”她说。“有许多患有肥厚型心肌症的儿童可以参与体育运动,但允许儿童参与需要心脏科医生与家长进行深入讨论。”
值得注意的是,突发性心脏死亡不总是由于运动引起。“大多数死亡的儿童不是在运动时死亡的,”Kaski说。“他们是在日常活动中死亡的。”同样,尽管风险增加,但突发性死亡在儿童中仍然很少见。
诊断和治疗
肥厚型心肌症通常通过以下三种方式识别和诊断。“一种是通过家庭筛查,”伦敦大学学院的Kaski说。在这些情况下,患有这种状况的父母或亲戚被诊断,随后的筛查发现儿童也患有它。“第二种是儿童出现症状——如运动时呼吸困难、胸痛或心悸,或近似晕厥的发作——这会引起转诊,”他说。“第三种方式是偶然发现。”在这些情况下,医疗工作者在进行常规体检或寻找其他问题时发现这种状况。
在诊断后,梅奥诊所的Geske说,治疗通常取决于个人症状。“如果某人没有症状,通常不需要治疗,只需要一些生活方式调整,”他说。这些生活方式调整可能或可能不包括避免剧烈运动。患有这种状况的儿童通常也被建议多喝水
