FDA 批准首个脑腱黄瘤病疗法，一种罕见的脂质存储疾病

(SeaPRwire) –   马里兰州银泉市, 2025年2月21日 — 今天，美国食品和药物管理局（FDA）批准了（chenodiol）用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。Ctexli是首个获得FDA批准用于治疗CTX的药物，CTX是一种非常罕见的脂质存储疾病。

“FDA致力于支持罕见病的新药开发，包括像脑腱黄瘤病这样非常罕见的代谢疾病，”FDA药物评估和研究中心罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室主任Janet Maynard医学博士、公共卫生硕士说。“CTX是一种进行性的多系统疾病，对患者影响重大，并且以前缺乏批准的治疗方法。今天的批准为CTX提供了一种安全有效的治疗选择。”

CTX是一种遗传性代谢紊乱，由CYP27A1基因突变引起，导致体内分解脂肪所需的一种酶缺乏。由于肝脏中胆汁酸生成减少，CTX患者无法以正常方式分解胆固醇，导致非典型胆固醇代谢物（胆固醇分解产生的物质）沉积在身体的各个部位，包括大脑、肝脏、皮肤和肌腱，从而导致这些器官和组织受损。Ctexli的作用是替代一种胆汁酸的不足水平，减少被认为导致CTX临床异常的异常胆固醇代谢物的沉积。

Ctexli治疗CTX患者的疗效在一项双盲、安慰剂对照、随机交叉撤药试验中进行了评估。这项为期24周的试验表明，每天三次，每次250毫克Ctexli治疗，与安慰剂治疗相比，血浆胆甾醇醇和尿液23S-戊醇（CTX患者中显着增加的胆固醇代谢物）显着降低。

Ctexli的处方信息包括对所有患者的肝毒性警告，对于患有预先存在的肝病或胆管异常的患者，肝损伤的风险增加。患者应在开始治疗前、治疗期间每年以及临床指示时进行肝脏血液检查。如果出现肝毒性迹象（例如，胃痛、恶心、疲劳、尿色深、瘀伤、眼睛和皮肤发黄、瘙痒），建议患者去看医生并停止使用Ctexli。

Ctexli最常见的副作用是腹泻、头痛、腹痛、便秘、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。

推荐剂量为每天口服三次，每次250毫克。

FDA授予Ctexli、和指定用于此应用程序。

Ctexli的批准已授予Mirum Pharmaceuticals Inc.

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SOURCE U.S. Food and Drug Administration