- 发表在《诊断》杂志上的关键研究结果
- 确认赖氨酸-Gb1(葡萄糖基神经节苷脂)作为高雪氏病敏感生物标志物的效用
- 可以预测患者的临床过程,改善个性化护理
马萨诸塞州剑桥市、德国罗斯托克和柏林,2023年9月1日–CENTOGENE N.V.(纳斯达克股票代码:CNTG)(“公司”),致力于罕见和神经退行性疾病的数据驱动解决方案的关键生命科学合作伙伴,今天宣布了数据证实赖氨酸-Gb1(葡萄糖基神经节苷脂)作为高雪氏病敏感生物标志物的效用。这项具有里程碑意义的研究结果发表在《诊断》杂志上,题为“LYSO-PROOF研究中未经治疗的1型高雪氏病患者赖氨酸-Gb1作为预测性生物标志物的价值洞见”,也表明赖氨酸-Gb1可以帮助预测患者的临床过程,未来改善高雪氏病患者的个性化护理。
“在过去十年中,我们利用所有多组学技术知识来建立和确认赖氨酸-Gb1是高雪氏病最好的生物标志物。”CENTOGENE首席医学和基因组官Peter Bauer教授说。“这项具有里程碑意义的研究进一步推进了我们对高雪氏病患者的理解–证明赖氨酸-Gb1水平与疾病严重程度之间存在高度显著的相关性。结合尖端的多组学测试与CENTOGENE生物数据库中来自不同背景的实际数据的访问相结合,提供了遗传变异与可操作的临床信息之间的关键联系。”
这项研究包括来自以色列、俄罗斯、巴基斯坦、埃及、伊朗、摩洛哥、阿尔及利亚、印度、西班牙、阿尔巴尼亚、希腊、瑞典、哥伦比亚和突尼斯的160名未经治疗的高雪氏病患者,这是研究未接受特异性治疗的高雪氏病患者最大的研究之一。
CENTOGENE利用CentoCard®专利的干血点(DBS)采集试剂盒与尖端的生化和测序技术相结合,对GBA1基因进行突变筛查并确定高雪氏病诊断。所获得的见解得益于CENTOGENE生物数据库,这是世界上最大的罕见和神经退行性疾病的实际多组学综合数据存储库。
研究结果显示,在所有高雪氏病患者中,包括具有新颖罕见GBA1变异的患者,赖氨酸-Gb1与疾病严重程度之间存在高度显著的相关性。
CENTOGENE临床神经遗传学主任Tobias Böttcher医学博士说:“这项重要的国际研究帮助建立了高雪氏病护理的标准–从诊断和预后到治疗和监测。”“未治疗的高雪氏病患者赖氨酸-Gb1水平的渐进性增加表明这些患者可能会从酶替代疗法等治疗中受益。这种生物标志物与诊断和测序技术相结合,为医生提供了工具,为每个患者建立最佳治疗策略,这可能会显著改善他们的生活质量。”
阅读完整研究报告,请访问:https://link.centogene.com/lyso-gb1-publication
关于高雪氏病
高雪氏病(GD)是一种罕见的遗传性溶酶体储存疾病(LSD),影响身体分解一种称为葡萄糖脑苷脂的脂肪的能力。这导致这种脂肪在细胞内积累,特别是在肝脏、脾脏和骨髓中。高雪氏病可以引起广泛的症状,包括肝脾肿大、贫血、骨痛和骨折易感性增加。高雪氏病有不同类型,症状的严重程度差异很大。治疗选择可能包括酶替代疗法,以帮助分解积累的脂肪并管理相关症状。早期诊断和适当的管理对于改善高雪氏病患者的生活质量至关重要。
关于赖氨酸-Gb1
赖氨酸-Gb1,也称为葡萄糖基神经节苷脂,是与高雪氏病(GD)相关的生物标志物。血液和其他组织中赖氨酸-Gb1水平的升高可以表明存在高雪氏病并有助于其诊断和监测,以及主动预测疾病过程。这种生物标志物在评估疾病严重程度和指导受影响个体的治疗决策方面发挥着关键作用。
由于其效用,赖氨酸-Gb1可以作为新生儿筛查计划中特别有价值的补充,以缩短高雪氏病的诊断延迟。
赖氨酸-Gb1是CENTOGENE的商业化专有生物标志物之一,在全球范围内拥有专利,包括美国、欧洲和亚洲。
关于CENTOGENE
CENTOGENE的使命是为罕见和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供基于数据的、改变生活的答案。我们将多组学技术与CENTOGENE生物数据库相结合–提供维度分析以指导下一代精准医学。我们独特的方法使快速可靠的诊断成为可能,支持医生对疾病状态的更精确理解,并加速和降低目标制药药物发现、开发和商业化的风险。
自2006年成立以来,CENTOGENE一直提供快速可靠的诊断–建立了约30,000名活跃医生的网络。我们在德国的ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室利用表观遗传学、基因组学、转录组学、表观遗传学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被捕获在我们的CENTOGENE生物数据库中,代表了来自120多个高度多样化国家的75万名以上患者,其中70%以上为非欧洲血统。迄今为止,CENTOGENE生物数据库已有助于产生275多篇同行评议出版物的新见解。
通过将我们的数据和专业知识转化为切实的洞察,我们已支持50多项与制药合作伙伴的合作。我们共同加速和降低药物靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和扩张中的风险,并通过CENTOGENE生物数据许可和洞察报告提供CENTOGENE生物数据,以实现一个没有罕见和神经退行性疾病的世界。
要了解更多关于我们的产品、管线和以患者为导向的目的,请访问www.centogene.com,并在LinkedIn上关注我们。
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